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Aux Etats-Unis: Le meilleur hôpital pour soigner les maladies rares comme le syndrome d’Adams Oliver

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Aujourd’hui, nous aimerions vous parler d’une maladie rare, peu connue et surtout mal prise en charge en France. Il s’agit du Syndrome d’Adams Oliver, une malformation rarissime de la boîte crânienne. On recense 150 cas dans le monde dont une dizaine en France. L’un de ces cas est le petit garçon Noah qui bientôt pourra grâce aux donateurs et à l’association « un miracle pour Noah » commencer une nouvelle vie sans douleur.

Qu’est ce que le Syndrome d’Adams Oliver?

scanner syndrome d'adams oliver

Il s’agit d’une maladie congénitale rare qui ne peut être détectée à l’échographie. Jusqu’à la naissance du bébé, on pense que tout va bien.  Ce n’est qu’une fois l’enfant né que l’on découvre une malformation et anomalie de la boîte crânienne avec un défaut au niveau de l’ossification du crâne et une anomalie du cuir chevelu. Malheureusement,  il y a souvent des maladies associées au syndrome.

 

Comment se présente ce syndrome?

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Le syndrome d’Adams Oliver est une aplasie cutanée congénitale avec anomalies appelé également cutis aplasia. Certains cas peuvent être très bénins et d’autres très graves, la maladie varie en fonction du patient. 

Environ la moitié des personnes atteintes par ce syndrome ont également une malformation cardiaque congénitale.

syndrome adams oliver medecinesdumondeChez le nourrisson atteint de ce syndrome vous verrez une anomalie au niveau du cuir chevelu, c’est à dire une ou plusieurs zones au niveau du crâne, dépourvues de cheveux avec une grosse cicatrice qui laisse voir des vaisseaux sanguins dilatés, la peau est anormalement fine, rouge et  surtout très fragile. Pour les cas graves il peut y avoir des anomalies ou malformation physique au niveau des yeux, orteils, doigts, bras ou jambes ainsi qu’un défaut au niveau des os du crâne.

Les patients graves peuvent avoir un ou plusieurs membres anormalement courts voir inexistants et c’est généralement le bas du corps qui est le plus touché.

Maladies associées au Syndrome

Même si les anomalies sont très variables d’un patient à un autre nous avons mis en place une liste des maladies souvent associées au syndrome d’Adams Oliver:

  • Malformation congénitale qui peuvent être graves ou tout à fait bénignes. Cette malformation est découverte à la naissance et n’est pas forcément héréditaire.
  • Aplasie cutanée (appelée également Cutis Aplasia) au niveau du cuir chevelu, qui comprend un défaut de développement des cheveux et de la voûte crânienne.

cutis aplasia

 

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Cutis aplasia

 

 

 

Dans les cas les plus grave il y a une anomalie au niveau de la partie inférieur du corps (membres coupés ou inexistants), anomalie cardio-vasculaire et les vaisseaux sanguins dilatés sous la peau du crâne peuvent saigner ce qui conduit à des hémorragies qui peuvent être accompagnées d’infection bactérienne (telle que la méningite) ou virale, dans les deux cas il faut soigner plus que rapidement le patient.

  • Cutis Marmorata est une maladie vasculaire congénitale, et se présente par un aspect de réseau vasculaire au niveau de la peau avec des signes bleutés et violet, pouvant causer des ulcères et peut atrophier une partie des zones touchées. Il s’agit donc d’une lésion cutanée sévère avec pour les cas graves une asymétrie corporelle, lésions cardio-vasculaire, lésions neurologiques et oculaires.
  • L’Hydrocéphalie est une pathologie neurologique sévère ou bénigne. cette anomalie se caractérise par le fait qu’il y a une augmentation du liquide céphalo-rachidien. C’est dans ce liquide que se trouve le cerveau et la moelle épinière. Dans les cas les plus graves un caillot de sang se forme et bloque l’écoulement du liquide il y a alors une accumulation et stagnation de ce liquide transparent. Cette pathologie est accompagnée de maux de tête, trouble visuel et auditif, troubles hormonaux, mentaux , troubles de l’équilibre ainsi qu’une incontinence urinaire et parfois même fécale.

Organisation de soutien.

syndrome d'adams oliver

En France, il existe une association: « Un miracle pour Noah », ce petit garçon né le 18 Juin 2011. 

La maman lance un cri de désespoir en 2013, personne ne peut ou ne veut opérer son fils, le cas du petit Noah est bien trop grave. Aujourd’hui l’association est là pour faire connaître la maladie, accompagner les parents dont les enfants ont un cas grave ou bénin de cutis aplasia, les orienter vers des professeurs et médecins qualifiés. 

Un projet et partenariat a été mis en place avec l’institut IMAGINE de l’hôpital Necker dans la recherche génétique.  

Leur nouvelle mission? Faire opérer Noah dans le meilleur hôpital de New York qui est aussi rattaché à la meilleure école de médecine, le NYU LANGONE HEALTH.

Pour cela une cagnotte a été ouverte, autant dire que le plus beau cadeau d’anniversaire pour Noah est de recevoir cette opération qui peut lui sauver la vie mais surtout lui donner l’opportunité d’être comme tous les autres enfants de son âge.

Vous pouvez faire un don, devenir bénévole ou partenaire dans la recherche moléculaire et génétique.

Le NYU Langone Health de New-York

Cet hôpital, qui est en réalité un centre médical, est affilié à l’université de New-York. Il comprends l’école de médecin NYU Grossman, l’hôpital Tisch, le pavillon Kimmel, l’hôpital orthopédique NYU Langone, l’hôpital pour enfants Hassenfeld, l’hôpital NYU Langone-Brooklyn et l’hôpital NYU Langone-Long Island.

C’est là-bas que le petit Noah pourra être opéré, nous l’espérons, afin de retrouver un jour une vie comme tous les petits garçons de son âge.

Rejoignez le groupe Facebook de l’association « Un miracle pour Noah »

Lire aussi: L’hyperémèse gravidique et si l’ethnie jouait un rôle

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